Синдром на Даун

[Мариана]

Синдром на Даун

Синдром на Даун е генетично заболяване, което засяга едно на 733 новоредни деца. Това е най-честото заболяване, дължащо се на хромозомни аномалии, което се среща при всички човешки раси и общества, независимо от степента на икономическо развитие. Повече от 400 000 души в САЩ са засегнати от Синдром на Даун. В България на година се раждат около 100 деца със заболяването.
Хората със Синдром на Даун могат да се разпознаят по ниския ръст, „плоско лице“, малък нос и дръпнатите очи, фенотип, типичен за монголоидната раса. Други отличителни белези са слабият мускулен тонус и наличието само на една дълбока линия на вътрешната страна на дланта. Тъй като тези белези могат да са индивидуална особеност, диагнозата Синдром на Даун се поставя само след цитогенетично хромозомно изследване. Всеки човек със синдром на Даун притежава уникална своя индивидуалност и различен набор от особености по отношение на менталното и физическо здраве.
Опасното за хората със Синдром на Даун е, че при тях рискът от развитие на различни заболявания е висок. За Синдром на Даун са характерни пороци на сърцето, проблеми със слуха, чести респиранторни заболявания, тиреоидни заболявания, болест на Алцхаймер, левкемия в детска възраст. Понастоящем много от тези заболявания са лекуват и са преодолими и повечето хора със синдром на Даун могат да имат добро здравословно състояние. Статистичните данни потвърждават този факт – в последните десетилетия средната продължителност на живот при хората със синдрома на Даун скача от 25 на 60 години.
Хората със Синдром на Даун имат забавено когнитивно развитие, което при подходящо обучение е в умерени граници. Децата със Синдром на Даун се учат да седят, вървят, разговарят, играят и да извършват други действия. Разликата е, че те придобиват тези умения по-късно, в сравнение с връстниците им.
Квалифицирани образователни програми, стимулиращата атмосфера у дома, добрите здравни грижи и позитивната подкрепа от семейството, близки и обществото могат да помогнат хората със Синдром на Даун да развият своя пълен потенциал и да водят пълноценен живот.
Хората със Синдром на Даун могат да посещават училище и да работят, както и да взимат участие в решения, които ги засягат и да дават своят принос на обществото по много различни и удивителни начини.

Какво причинява Синдром на Даун?

Всяка клетка от човешкия организъм съдържа информация, която е „записана“ в гени. Гените съдържат кодове, отговорни за наследствените белези, които са групирани в хромозоми. Всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми. При образуването на зиготата, от която се развива бъдещият индивид, една редица от 23 хромозоми идва от майката, другата от бащата. Синдромът на Даун се получава вследствие на грешка при клетъчното делене, при което оплодената яйцеклетка има три копия на 21-вата хромозома. Това означава, че от единия родител – или от бащата, или от майката – идва не една хромозома, а две, т.е. при сливането на генетичния материал на сперматозоида и яйцеклетката, се получава клетка с три копия на 21-та хромозома. При деленето на оплодената яйцеклетка, тази „грешка“ се копира във всяка следваща клетка на бъдещия ембрион. Хората със Синдром на Даун имат по 47, а не по 46 хромозоми. Този тип се установява в 95 % от случаите на Синдром на Даун, наричан още Тризомия 21. Синдромът на Даун в останалите 5 % от случаите може да се дължи на мозаицизъм и транслокация.
Мозаицизмът се проявява, когато към 21-та хромозомна двойка се прикрепя не цяло копие, а част от трета хромозома при сливането на сперматозоида и яйцеклетката. Тогава аномалията се проявява не в целия организъм, а само в отделни системи – например, в кожата. Един процент от случаите на синдром на Даун са вследствие на мозаицизъм. При хората с този тип Синдром на Даун отличителните белези са много по-малко изразени, отколкото при останалите.
Транслокациите са причина за осталите 4 % от случаите на Синдром на Даун. При този тип допълнителната трета хромозома се свързва с друга хромозома, най-често от 14-та двойка (или 13, 15 и 22). Причина за транслокацията е наследствена – това означава, че или майката или бащата имат по 45 хромозоми. При 45 хромозоми човекът е здрав и обикновено не знае за аномалията си. Проблем може да се появи при поколението му, като се получи утрояване на 21-та хромозома при оплождането на яйцеклетката.
При всички типове на Синдром на Даун има наличие на допълнителна част в 21-та хромозомна двойка във всички или само в някои клетки от организма. Именно този допълнителен генетичен материал води до развитието и е причина за проявата на типичните белези, които се асоциират със Синдром на Даун.
Все още остават неясни причините, които водят до тези геномни аномалии. Доказано е, че има пропорционално отношение с възрастта на майката. Само че напоследък се установява, че 80 % от случаите на деца със Синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст. Няма изследване, което да показва зависимост между проявата на Синдром на Даун и фактори на околната среда или действия от страна на родителите преди и по време на бременността. Вероятността да се повтори случай на Тризомия 21 при децата на една и съща жена е равна на 1 %. Възрастта на жената няма връзка за проява на Синдром на Даун в поколението вследствие на транслокация. В една трета от случаите това се дължи на наличие на транслокация при единия от родителите. Вероятността да се повтори аномалията е 3 % при носителство от страна на бащата и 10-15 % от страна на майката.

Как се открива Синдром на Даун?

За преценяване на риска от Синдром на Даун при бъдещото дете се препоръчва провеждане на изследвания още през бременността. Когато в семейството има проява на Синдром на Даун и при възраст на майката над 35 години се препоръчва генетична консултация със специалист. Има два теста, през които се преминава преди поставянето на диагнозата още през първата половина на бременността. При пренателния скрининг, който се препоръчва на жени над 35-годишна възраст се дава оценка на вероятния риск от раждане на дете с аномалии, включително и на Синдром на Даун. При биохимичния скрининг се взима кръв от вената и бремената. В кръвната проба се измерва количеството на свободния бета-човешкия хорионгонадотропин и РАРР-А. Това са хормони, които се отделят от плацентата и нормално присъстват в кръвта на бременната жена.
Биохимичният скрининг се провежда между 15 и 20 гестационна седмица. В България от приблизително 2 години се провежда и по-нов тест, който се извършва в 10-13 седмица, плюс 6 дни.
Изследванията се извършват в Националната генетична лаборатория. Резултатите се получават след два дни и се интерпретират от специалист към лабораторията. Изследването открива над 90 % от случаите със Синдром на Даун.
Резултатът се смята за рисков, когато стойностите са под 1:250 (1:150). Тогава е задължителна консултация с генетик. Препоръчва се провеждането на диагностичен тест.
За осъществяването му се предприема хорионбиопсия през 12-13 гестационна седмица (в западни клиники манипулацията се предприема между 9 и 11 седмица) или амниоцентеза в 16-19 гестационна седмица. При първия метод се взимат клетки от хорионните въси, предтеча на плацентата, при втория се извличат клетки от околоплодната течност. Рискът от загуба на плода при двата метода е под 1 %. Именно, заради наличието му манипулациите се предприемат при рисков резултат от биохимичния скрининг и след консултация с генетик.
Получените клетки се подлагат на две изследвания, които имат над 99 % надеждност на резултата:
1.Извършва се ДНК диагностика за Синдром на Даун и други бройни аномалии (около 95 % от всички хромозомни болести). Изследването отнема 4 работни дни.
2.Прави се цитогенетична диагностика на 99 % от хромозомните болести, чийто резултат се получава след 2-4 седмици. Това изследване се препоръчва в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии в семейството и съмнения от изследванията преди амниоцентезата за Синдром на Даун.
Препоръчва се и ултразвуково изследване „Фетална морфология“ с 3D или 4D ехограф от висококвалифициран специалист, който разглежда органите на детето за аномалии. За откриване Синдрома на Даун по време на първото морфологично изследване, което се извършва от 11 до 14 гестационна седмица, се измерва „ нухална транслуценция” и се търсят „костици на носа“. Изследване на феталната морфология се предприема и през 15-17 и 19-23 гестационни седмици. При всеки отделен срок се наблюдават конкретни специфични белези, което и определя необходимостта от провеждането на трите специализирани ехографски изследвания в тези срокове, т.е. те не са взаимоизключващи се.
Друг генетичен тест за изследване на Синдром на Даун е FISH, чийто принципи са подобни, като резултатът се получава за много по-кратък срок. Този тест не се провежда в България. При съмнения за Синдром на Даун при детето се предприема цитологично изследване за определяне на хромозомния кариотип за поставяне или отхвърляне на диагнозата.

За Синдром на Даун – какво не знаем?

Когато се спомене Синдром на Даун обикновено изтръпваме, смятайки човека с генетичното заболяване за обречен. Дали е така в действителност и какво можем да направим...
Представяме ви няколко разобличени мита и действителните факти, каквито са за държави като САЩ.

Мит: Синдромът на Даун е рядка генетична болест
Фактите: Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване. Едно на 722 живо родени деца е със Синдром на Даун. В САЩ на година се раждат по 5000 деца със Синдрома, понастоящем около 400 000 души от населението на страната е със заболяването. В България на година се раждат около 100 деца.

Мит: Хората със Синдром на Даун имат кратка продължителност на живота
Фактите: Продължителността на живот на хората със Синдром на Даун през последното десетилетие значително се увеличи и достига средната продължителност на хората без заболяването.

Мит: Повечето деца със Синдром на Даун са на възрастни родители.
Фактите: Повечето деца със Синдрома са родени от жени под 35-годишна възраст, поради факта честотата на раждане е по-висока в по-млада възраст. Рискът от раждане на дете със Синдром на Даун обаче нараства с възрастта на майката.

Мит: Хората със Синдром на Даун са „умствено изостанали“
Фактите: Повечето хора със Синдром на Даун имат коефициент на интелигентност, който поставя заболяването в групата със средните показатели на умствено изоставане. Децата със Синдром на Даун могат да участват в обществения живот и да се обучават по специално разработени за тях програми. Педагозите и учените все още откриват потенциалните възможности на хората със Синдром на Даун.

Мит: Хората със Синдром на Даун се отглеждат и живеят в специализирани заведения
Фактите: В Западните страни хората със Синдром на Даун живеят в семейна среда, в дома на родителите си и активно участват в социалния живот. Посещават училище, получават професионална подготовка и са част от празненства в общностите, на тях се гледа като равноправни членове на семейството и обществото и се приобщават в социалния живот по различни начини.

Мит: Родителите няма да намерят подкрепа от обществото при отглеждането на детето със Синдром на Даун.
Фактите: В САЩ почти във всяка община има групи за подкрепа или други организации за оказване на директна подкрепа и помощ на родителите в индивидуалните занимания с детето и отговорностите, свързани с него.

Мит: Децата със Синдром на Даун трябва да се обучават изолирано.
Фактите: Децата със Синдром на Даун могат да се запишат в обикновено училище. В някои случаи те се интегрират в класовете след преминаването през специални курсове, в други се въвеждат без специализирана подготовка. Тенденция е те да се включват във всички сфери на социалния и образователния процес в училище и обществото. Все по-често се срещат хора със Синдром на Даун, които следват висше образование и получават редовни дипломи за колежански специалности.

Мит: Възрастните със Синдром на Даун са неспособни.
Фактите: В САЩ фирми търсят млади хора със Синдром на Даун за определени длъжности. Обикновено са наемани в малки или средни офиси на банки, фирми, домове за грижи на възрастни и други, хотели и ресторанти. Могат да участват в музикални продукции, в развлекателната индустрия, църквата, в заведения за грижа за деца, спорта и компютърната индустрия. Хората със Синдром на Даун обикновено внасят висок ентусиазъм на работното си място, надеждни и предани служители са.

Мит: Хората със Синдром на Даун са щастливи постоянно.
Фактите: Хората със Синдром на Даун са също толкова чувствителни и изпитват емоции като всички останали. Те могат да изпитват дадена емоция в нейната пълнота. Радват се на позитивните преживявания, свързани с приятелството и могат да бъдат наранени и разстроени при необмислена постъпка и грубо поведение.

Мит: Възрастните със Синдром на Даун не са способни да поддържат връзка, като брака.
Фактите: Хората със Синдром на Даун започват връзка, социализират се, носят отговорности, могат да поддържат приятелства и да имат пълноценна връзка с партньор на семейни начала и брак.

Мит: Синдромът на Даун не се лекува.
Фактите: Научни екипи провеждат сериозни изследвания по идентифицирането на тези гени в 21 хромозома, които водят до специфичните белези на генетичната болест. В средите им се изразява увереност, че много от проблемите, които са характерни при Синдром на Даун, е възможно да се коригира и предотвратят в бъдеще.
puls.bg

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com