Муковисцидоза

[Мариана]

Какво е муковисцидоза?

Муковисцидозата е животозастрашаваща болест, при която слуз се натрупва и задръства някои органи в тялото, най-вече дробовете и панкреаса. Когато слузта задръсти дробовете, дишането става много трудно. Гъстата слуз задържа бактериите и вирусите в дихателните пътища, предизвиквайки възпаление или подуване, и инфекции, които увреждат дробовете. Слузта може да задръсти храносмилателната система и панкреаса. Храносмилателните ензими не успяват да стигнат до червата. Тялото не може да разгради храната без тези ензими и да си осигури необходимите вещества за растеж и нормално функциониране. Хората с муковисцидоза трябва да заменят тези ензими с капсули, които взимат преди хранене, за да успеят да смелят храната и да я усвоят.
Как се разболяват хората от муковисцидоза?
Муковисцидозата е генетична болест. Това означава, че хората я наследяват чрез гените на своите родители, по начина, по който наследяват и други характеристики като цвят на очите и косата. Гените, които се намират в ядрото на всяка клетка в тялото управляват дейността на клетката и служат за модел за производството на всеки протеин. Дефектният ген, който предизвиква муковисцидоза се намира на хромозома 7. За да заболее от муковисцидоза, човек трябва да наследи две копия от дефектния ген – по един от всеки родител. Ако и двамата родители са носители на гена на муковисцидозата, тяхното дете има шанс 25% да наследи по един дефектен ген от тях и да се разболее, има 50% шанс да наследи един дефектен и един здрав ген и да бъде здрав носител, и има 25% шанс да наследи здрави гени и нито да е болен, нито да е носител.
Кой се разболява от муковисцидоза?
Приблизително 30 000 души в САЩ са болни от муковисцидоза. Освен тях още 10 000 000 или приблизително 1 на всеки 31 американеца е здрав носител на дефектен ген за муковисцидоза. Болестта е най-често срещана сред кавказкия тип хора, но засяга всички раси. Тежестта на протичане на болестта е различна при всеки. Най-често срещаните симптоми са:
* кожа с много солен вкус
* постоянна упорита кашлица, понякога с храчки
* чести белодробни инфекции, като пневмония и бронхит
* свирещо дишане или недостиг на въздух
* слаб растеж на тегло/ръст при добър апетит
* чести мазни, обемни изпражнения или трудности с изхождането
* малки образувания в носа, наречени носни полипи
Понякога на болните се казва, че страдат от астма или хроничен бронхит, а всъщност те са болни от муковисцидоза. Ново изследване показва, че тежестта на симптомите на муковисцидозата донякъде зависи от типа генна мутация. Учените са открили повече от 1500 различни мутации в гена на муковисцидозата.
Как се поставя диагнозата?
Повечето хора биват диагностицирани с муковисцидоза при раждането или преди 2-годишна възраст. Лекарят, който наблюдава симптомите ще поръча потен тест или генетичен тест, който да потвърди диагнозата. Потният тест е най-често използван за поставянето на диагноза муковисцидоза. Поставя се малък електрод върху кожата (обикновено на ръката), който стимулира потните жлези. Потта се събира и се измерва количеството хлорид, който е съставна част на потта. Високите нива на хлорид – над 60 mmol/l – означават, че човекът е болен от муковисцидоза. Нива между 40 – 60 mmol/l се смятат за гранични и трябва да се правят допълнителни изследвания. Нива под 40 mmol/l се смятат за нормални за здрав човек. За генетичния тест се взима кръвна проба или натривка от вътрешната страна на бузата и се изпраща в лабораторията за изследване за различните мутации в гена за муковисцидоза. Често се използва, ако резултатите от потния тест са гранични.
Муковисцидозата смъртоносна ли е?
В момента няма лечение на муковисцидозата. Но специализираната медицинска помощ, новите лекарства, различните терапии, съчетани с подходящо хранене могат да удължат и подобрят качеството на живот на болните.
Какви са възможните лечения или процедури?
Най-доброто лечение или процедури са различни за всеки пациент. Най-добре е специалист да разработи индивидуализиран план какви лекарства и терапии са най-подходящи. Тъй като муковисцидозата засяга дробовете на повечето пациенти, голяма част от процедурите са насочени към изчистването на слузта от дихателните пътища. Техниките включват вибрации, които размекват слузта и тя се изкашля по-лесно. Има няколко лекарства, които влияят на белодробните инфекции и помагат на болните от муковисцидоза да дишат по-лесно. Това са:
* муколитици – лекарства, които разтварят слузта, за да се изкашля по-лесно
* антибиотици – лекарства, които убиват или забавят развитието на бактерии
* противовъзпалителни – лекарства, като ибупрофена, които намаляват възпалението или отока в тъканите. Болните от муковисцидоза имат възпаление в дробовете, което причинява увреждането им.
* бронхоразширяващи – лекарства, които разширяват дихателните пътища, за да се диша по-лесно.
Още за болестта:
http://www.lifewithcf.org/index.php?option=com_content&view=category&id=29&Itemid=40

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com