Синдром на Уест

[Мариана]

Синдром на Уест

Синдромът на Уест (синоними: епилептичен синдром на инфантилни спазми, спазми) представлява "енцефалопатия, проявяваща се в първатата година от живота на бебето и се характеризира с инфантилни спазми и изоставане в психомоторното развитие (умствено изоставане) и наличие на хипсаритмия при ЕЕГ" (online medical dictionary) - т.е синдрома на Уест е вид епилепсия. Синдромът е описан за първи път от West през 1841, който наблюдавал необичайна и тежка форма на конвулсии при собствения си син. Въпреки напредъка на медицината през изминалите век и половина от тогава инфантилните спазми остават едно от най-сложните състояния в педиатричната неврология, която все още е предизвикатеслтво за специалистите.
Клинична картина
Консвулсиите (епилептичните припадъци) при синдрома на Уест са специфични -краткотрайни, но повтарящи се многократно мускулни контракции, обикновено включващи главата, трупа и крайниците.
Спазмите могат да бъдат многообразни, но се категоризират в три подтипа - флексорни, екстензорни и смесени флексорно-екстензорни, в зависимост от това каква поза заема тялото и кои мускули са включени по време на пристъпа. При флексорните спазми се наблюдава флеския (сгъване напред) на врата, трупа и крайниците, вследствие на което тялото се сгъва в кръста, а ръцете извършват движение, наподобяващо самообгръщане. При екстензорните спазми се наблюдава екстензия (разгъване назад) на врата, трупа и крайниците, а пи смесените флексорно-екстензорни спазми - комбинации от посочените по-горе.
Спазмите представляват отделен тип конвулсии (епилептични припадъци), макар че често могат да бъда сбъркани с миоклонични или тонични припадъци.
Отделните спазми обичайно продължават по-малко от 1 секунда до максимум 5 секунди. При 50 до 80% от случаите епилептичните спазми се появяват групирани по 2 до по над 100. пациентите могат да имат десетки такива групирани спазми и стотици индивидуални спазъма дневно. Честотата на конвулсите е силно вариабилна при отделните пациенти. Конвулсиите обичайно се явяват при събуждане от сън и рядко се проявяват по време на съня. Обикновено пристъпите се отключват от силни звуци, асоциирани с внеапно събуждане от сън или от състояние на унесеност, но не се предизикват от светлинна стимулация.
Приблизително при една трета до една втора от пациентите с епилептични спазми се наблюдават и други типове конвулсии, които предхождат или съпровождат началото на спазмите - могат да се наблюдават различни придружаващи типове конвулсии, включително парциални, миоклонични, тонични и тонично-клонични припадъци.
Епилептичните спазми обикновено спират спонтанно към 5 годишна възраст, но често се заменят от друг тип припадъци. При около 75% от децата със синдром на Уест се наблюдава умствено изоставане, а при 50% - церебрална парализа. Класическият синдром на Уест се характеризира с класическата комбинация от характерните епилептични спазми, умствено изоставане и хипсаритмия при ЕЕГ изследване.
От етиологична гледна точка синдромът на Уест може да бъде разделен в три главни категории: симптоматичен, криптогенен и идиопатичен.
Благодарение на напредъка на невродиагностиката сега групата на симптоматичните случаи е най-голяма. При симптоматичен синдром на Уест подлежащото неврологично нарушение, което е директна причина за спазмите, е идентифицирано.
Броя на неврологичните нарушения, които могат да станат причина за инфантилни спазми е много голям, но някои от основните категории включват травми и инфекции по време на интраутеринното развитие на плода, хипоскична-исхемична енцефалопатия, малформации при развитието на кората, метаболитни нарушения, други генетични или хромозомни дефекти, менингит, тумори и неврокутанни синдроми.
При криптогенните и идиопатичните случаи на синдром на Уест не е известна специфична причина за заболяването. Идиопатичните случаи са много редки и по дефиниция включват пациенти с нормално умствено развитие и добра прогноза и без наличие на придружаващо неврологично нарушение. При криптогенните случаи освен инфантилни спазми се наблюдават и други неврологични симптоми и по-специално тежко изоставане в развитието и поради това се счита, че при тези случаи съществува неидентифицирано подлежащо неврологично нарушение.
Лечение:
Тъй като прогнозата при инфантилните спазми е лоша, лечението обикновено се започва бързо и агресивно веднага след поставянето на диагнозата, често и с риск от развитие на сериозни странични ефекти, с надеждата, че ще може да се промени хода разитието на заболяването.
Лечението на заболяването се провежда стандартно с хормона ACTH или с преднизолон. От конвенционалните антиепилептични медикаменти валпроевата киселина и нитразепама са ефективни за лечение на синдрома на Уест като основна терпия. С известен успех като допълнително лечение могат да се включат и някои по-нови антиепилептични медикаменти, като felbamate, lamotrigine, topirimate и zonisamide.
Освен медикаментозното лечение има и потенциялани хирургически методи за лечение на инфантилните спазми, макар че те са приложими само при малък процент пациенти.
Прогноза:
При повечето пациенти дългосрочната прогноза е неблагоприятна и при тях се развива хронична епилепсия, умствено изоставане и други нарушения в развитието.
Епилептичните спазми обикновено стихват с или без лечение при повечето пациенти, обикновено към 5-та година. При 50-70% от пациентите обаче се появяват други типове епилептични припадъци в последствие. Наблюдава се тясна връзка между синдрома на Уест и синдрома на Lennox-Gastaut.
Умствено изоставане се наблюдава при 70-90% от пациентите, като обикновено е тежко. При 30-50% се наблюдава церебрална парализа.
Източник: интернет

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com