Фенилкетонурия

[Мариана]

Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е вродено генетично увреждане, което се характеризира с невъзможността на тялото да усвоява основната аминокиселина - фенилаланин. Аминокиселините са градивните елементи на телесните протеини. "Основните" аминокиселини могат да се получат от храната, която ядем, когато нашето тяло не може нормално да ги произвежда. При заболяването фенилкетонурия, ензимът, който разгражда фенилаланинът - фенилаланинхидроксилазата, липсва или е недостатъчен. Този ензим обикновено преобразува фенилаланинът в друга аминокиселина - тирозин. Без този ензим, фенилаланинът и неговите съставки (фенилпирогроздена,фенилоцетна и фенилмлечна киселина) се натрупват в кръвта и телесните органи. Въпреки че терминът 'хиперфенилаланемия' буквално означава повишено съдържание на фенилаланин в кръвта, той обикновено се използва за описание на група от увреждания, различни от класическата фенилкетонурия. Тези увреждания могат да бъдат причинени от частична липса на съставния ензим на фенилаланина или липса на друг ензим, важен за работата на тази аминокиселина. В нормалната кръв нивото на фенилаланинът е около 1 mg/%. В класическата фенилкетонурия нивата могат да са в границите от 6 до 80 mg/%, но обикновено са повече от 30 mg/%. Фенилкетонирията се унаследява автазомно-рецесивно, т. е. при двама здрави хетрозиготни родители рискът е 25% за всяка бременност. Общата честота на фенилкетонурията при българите е 1 : 45 000. При това вродено заболяване има светъл период от 1 до няколко месеца, при което става нетрупване на токсични метаболити увреждащи мозъка.
СИМПТОМИ:
Около 50 % от неустановените бебета имат ранни симптоми като повръщане, раздразнителност, избухливост, сприхавост, екзема като обрив, урината има мирис наподобяващт този на мишка. Някои могат да имат и едва доловими сигнали за проблеми във функционирането на нервната система, като повишен тонус и мускулни рефлекси. По-късно се установяват и сериозни мозъчни проблеми като умствена изостаналост, припадаци и пристъпи. Други често забележими особености на неустановените са микроцефалия (малка глава), издути бузи и горна челюст с широкоо разположени зъби, слабо развит зъбен емайл, забавен разтеж на тялото. Понастоящем, повечето симптоми на неустановена фенилкетонурия са избегнати чрез скрининг на новородени и ранно установяване.Ранното откриване е важно за предотвратяване увреждането на централната нервна система.
СКРИНИНГ:
Скрининга на нивото на фенилаланин в кръвта на новородените се извършва около третия до петия ден след раждането. Този тест е един от няколкото скринингови теста изпълнени преди изписването от болницата.Обикновено няколкото капки кръв се вземат чрез боцване с игла по петата, "поставят" се на специален картон и се изпращат в лаборатория по молякулярна патология на Майчин дом за изследване на фенилаланина. Ако скрининговия тест покаже отклонение са необходими още тестове, които да потвърдят или да изключат фенилкетонурия. Скринингът на новородените позволява ранно установяване и навременно лечение.
phenylketonuria.hit.bg

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com