Биохимичен скрининг

[Мариана]

Биохимичен скрининг за болест на Даун и тежки вродени дефекти на невралната тръба и коремната стена

Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ "Майчин Дом", ул. Здраве 2, предлага възможност чрез съвременни биохимични методи да бъде направена оценка на риска Вашето бебе да е с някоя от найчесто срещаните генетични аномалии- болест на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.
Какво представлява изследването?
В кръвната проба, взета от вас, се измерва количеството на определени вещества (алфа-фетопротеин и бета-хорионгонадотропин), които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. След обработка на резултатите със специална компютърна програма се получава информация за вродени аномалии като болест на Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и тежки дефекти на коремната стена), които може да се появят при плода.
Каква е вероятността да се роди дете с аномалия?
Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4 на 100 новородени. Един от най-сериозните вродени дефекти е болестта на Даун (от 1:2000 до 1:20 в зависимост от възрастта), дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1:500 бременностти, и дефекти на коремната стена- 1:2000 бременностти.
Какво означава "оценка на риска"?
Посочените по-горе честоти са средно статистически и не се отнасят за конкретната бременна. Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с вродена аномалия при конкретната бременна. За оценка на риска е необходимо комбинирано изследване на алфа-фетопротеин и бета-хорионгонадотропин. Внимание: самостоятелно резултатите от двете изследвания имат ниска информативна стойност. Само след специална компютърна обработка на резултата се получава количествена оценка на риска.
Оценката на риска не е диагностично изследване, а е информативна!
Каква е информативността на метода "биохимичен скрининг"?
На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болестта на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плодът да е засегнат със синдром на Даун е 1:350, а при жена над 36 години- 1:250. За гранични стойности се приема 1: 250. Повечето бременни с повишен риск (например, 1:150) от биохимичния скрининг раждат нормално здраво бебе. Понякога, обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване се откриват до 70% от бременносттие с болестта на Даун и над 80% от случаите с тежки дефекти на невралната тръба и коремната стена.
Резултати от биохимичния скрининг:
При резултат от 1:250 до 1: 10 000 оцененият риск е "много нисък". В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено се предлага само ултразвуково изследване за т.нар "Фетална морфология в 18-22 седмица". В много редки случаи те също могат да родят дете с аномалия.
При резултат от 1:1 до 1:250 оцененият риск се приема за "повишен". На жените с резултат "повишен риск" за раждане на дете с Даун се предлага извършване на диагностичното изследване след амниоцентеза.
Дефекти на невралната тръба и коремната стена се потвърждават или отхвърлят почти 100% с ултразвуково изследване.
Получаването на резултати "високо отклонение" и "ниско отклонение" (стойности на двата хормона над или под нормата) не означава, че плодът е непременно увреден. Такива резултати се срещат нормално:
* при 5-6 % от бременните жени под 36 години
* при 40 % от бременните жени над 36 години.
От бременните жени с резултати за отклонения само при 1-2 жени от 100 се намира действително увреден плод.
Не всички аномалии могат да бъдат открити с предлаганото от нас изследване.
Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?
На този етап диагнозата на синдрома на Даун на бебето преди раждането се поставя само след извършването на амниоцентеза (взимане на околоплодна течност в 16-19 седмица от бременността). Процедурата е безболезнена и практически безопасна за бременната. В минимална степен (под 0, 5%) тя носи риск за прекъсване на бременността. Поради това амниоцентеза не се предлага на всички бременни жени, а само на тези с оценен риск по-висок от 1:250.
Ако желаете да направите това изследване, е необходимо:
1. Бременността ви да е между 15-19 гестационна седмица.
2. Да Ви бъде определен срокът на бременността в седмици+дни чрез ултразвуково изследване, проведено същия ден или до 3 дни преди взимането на кръвната проба.
3. С ваше писмено съгласие да ви бъдат взети 3 мл венозна кръв за изолиране на серум за биохимичен скрининг.
4. Да е попълнена "Поръчка за биохимичен скрининг за Синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена", придружена от заявка. Формулярите ще получите на място в генетичната лаборатория.
Ултразвуковото изследване за установяване на точния срок на бременността може да бъде извършено във всеки АГ кабинет, или в 231 кабинет (на втория етаж на поликлиниката на СБАЛАГ "Майчин дом") от 11 до 13ч. , тел.9172 220. Кръвната проба може да се вземе във всяко здравно заведение или в Националната генетична лаборатория.
5. Серумът и попълнената поръчка да бъдат доставени до 15 часа в Националната генетична лаборатория на 14-и етаж в СБАЛАГ "Майчин дом". Резултатите от биохимичното изследване се получават до 4 работни дни след постъпване на кръвта в лабораторията.
Компетентна информация и генетична консултация можете да получите в Националната генетична лаборатория на 14-ия етаж на СБАЛАГ "Майчин дом" от 9.30 до 13ч. всеки работен ден. Тел. 9172 268, имейл kremensk@medfac.acad.bg
В получените клетки от околоплодната течност могат да се извършат два вида изследвания:
1) чрез ДНК диагностика само на синдром на Даун, сндром на Едуардс и синдром на Патеу- 4 работни дни.
2) чрез цитогенетичен анализ за диагностика на почти всички хромозомни болести- 3-4 седмици.
Видът на лабораторното изследване се избира от бременната.
ПС: Информацията е от брошурата на Националната генетична лаборатория

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com

[Мариана]