Генетични заболявания

[Мариана]

За повече информация:

СИНДРОМ НА ЕДУАРД (ТРИЗОМИЯ 18 )
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 18. Честотата на този синдром е м/у 1:8000 и 1: 10000 новородени, като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената форма. Причината е неразделяне на 18 хромозоми по време на мейозата. Съотношението момичета: момчета е 5:1. Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм: триъгълно лице, малка долна челюст, голямо чело, малък нос, лошо моделирани и ниско разположени уши. Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи: сърце, бъбреци, централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие. Прогнозата на този синдром е лоша – 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год. Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония – 1:10000 новородени или 0,0001%.

СИНДРОМ НА ТЪРНЕР (МОНОЗОМИЯ Х)
Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома, а ако е по време на митозата - непълна форма. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези, изостават във физическото си развитие – нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врта – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0.0005% новородени момичета.

СНДРОМ НА ПАТАУ (ТРИЗОМИЯ 13)
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13 . Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. В 75% от случаите става въпрос за неразделяне на 13 хромозоми по време на мейозата - образуването на яйцеклетката и сперматозоидите.
За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии:
* Аномали на централна нервна система
* Сърдечни аномалии
* Аномалии на пикочо - половата система
* Тежко изоставане в психомоторното развитие
Прогнозата е лоша – 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год.
Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%.

СИНДРОМ НА КЛАИНФЕЛТЪР
От това заболяване боледуват само момчета. В техният кариотип вместо 1 Х хромозома има 2. Причината е най-често неразделяне на Х хромозомите по време на мейозата. Честота. 1:1000 новородени момчета. Има две форми на заболяването: пълна и мозаечна т.е. неразделянето на Х хромозомите е станало по време съответно на мейозата или митозата. Основен симптом е мъжкият стерилитет – резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите. Тези пациенти са с висок ръст, евнухоидни пропорции, тесни рамене с широк таз, дълги ръце, гинекомастия, слабо окосмяване. Пациентите са с нормално психическо развитие. Лечение: Провежда се с тестостерон за развитие на вторични полови белези. В 75% от случаите става въпрос за ненаследствени форми и рискът е равен на популационния 1: 1000 новородени момчета или 0.001%.

ХЕМОФИЛИЯ
Наследствена коагулопатия (недостатъчност на кръвоспирането), предавано рецесивно с Х половата хромозома. Генът отговорен за синтезата на антихемофилен фактор А е локализиран в дългото рамо на Х хромозомата заедно с гена кодиращ синтезата на антихемофилен фактор В.Недостатъчността на фактор VIII води до забавено образуване на тромбопластина, а от тук нарушение на превръщането на протромбина в тромбин и на фибриногена във фибрин. Заболяването може да протича различно тежко. Основен симптом на заболяването е посттравматичното кървене при прохождането на детето. Характерни са кожните кръвонасядания и мускулните хематоми на мястото на травмата, хемартрози най-често на лакътните и коленните стави, вътречерепни кръвоизливи при травми на главата. От лабораторията – нормално време на кървене, удължено време на съсирване, удължено парциално тромбопластиново време и намален фактор VIII. Следствие на Х- рецесивното предаване на заболяването е факта, че боледуват само момчета. Лечението е субституиращо с антихемофилен фактор А. Популационната честота е 1:10 000 до 1: 20 000. Децата на болен от хемофилия мъж са здрави, но всички момичета са носителки на дефектния ген и рискът за тяхното потомство е 50% от момчетата да са болни и 50% от момичетата да са носителки на заболяването.

ПОЛИГЕННИ БОЛЕСТИ
Група наследствени заболявания, за предаването на които са отговорни не един, а няколко гена. От полигенни заболявания боледуват 25% от хората. Най- широко разпространени полигенни болести са заболяванията на сърдечно – съдовата система: хипертония, ИБС, вродени сърдечни малформации. Към тази група спадат също диабетът и шизофренията. Полигенните болести се наричат още фамилни, т.к. се срещат много по-често в определени фамилии отколкото в популацията. За унаследяването им е необходимо определено количество – брой гени от групата гени отговорни за дадената болест, т.нар. "праг". Тъй като броят унаследени гени е различен то и клиниката на заболяването е различно изразена. Рискът се установява емпирично, намалява при намаляване степента на родство и обратното, той нараства при вече родено болно дете в семейството.

СИНДРОМ НА МАРФАН
Синдромът за първи път е описан от френския педиатър Марфан. Представлява наследствено обусловена непълноценност на съединителната тъкан. Проявява се с поражения на опорно-двигателната система; очите; сърдечно-съдовата система. Заболяването се предава по автозомно-доминантен път. Двата пола се засягат еднакво често. Основното поражение е на съставката колаген на съединителната тъкан. Децата много приличат на птица: птиче лице; деформация на ушните миди; високо небце. Понякога може да има вълча паст. Гръдният кош е с клиновидна форма. Често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие. Очните поражения са късогледство и далекогледство. Може да има вродена катаракта или така наречената луксация на лещата. Често се среща повишена потливост; мрамориран кожен рисунък; посиняване на пръстите на ръцете. Най-сериозното усложнение на синдрома е аортната аневризма. Именно това е и най-честата причина за смърт при тези пациенти. Интелектът при синдрома на Марфан е запазен. Лечението е симптоматично.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ:
Това заболяване се унаследява автозомно-рецесивно, т. е. При двама здрави хетерозиготни родители рискът е 25% за всяка бременност. Фенилкетонурията е вродено заболяване на обмяната на веществата. При това заболяване е налице синтез на дефектен ензим или липса на фенилаланинхидроксилаза, ензим превръщаш фенилаланина в тирозин. В резултат на ниското ниво на тирозина и натрупването на фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина се развива клиничната картина. Честотата на заболяването е 1:10000. При това вродено заболяване има светъл период от 1 до няколко месеца, при които става натрупване на токсичните метаболити увреждащи мозъка. Началото е нехарактерно – започва към 2 месец с гърчова симптоматика, странна миризма на новороденото, кожни промени, тежко психомоторно изоставане. Лечение: Използва се диетолечението с невероятен положителен ефект. То е напълно успешно ако се започне веднага след раждането. От храната се отстраняват всички богати на белтъци храни. За хранене се използват изкуственеи храни бедни на фенилаланин. Диетата продължава до 14 год. , но е задължителна и при бременност. При диетично лечение прогнозата е ДОБРА, а при липса на такова е ЛОША. Профилактика: Използва се теста на Гътри за масов скрининг, които се прилага на 3-5 ден от периода на новороденото. Ако и двамата родители са хетерозиготи то риска е 25% за всяка следваща бременност.
Сдружение на родители на деца с фенилкетонурия: http://pku-bg.orgfree.com/
По материали из електронния печат

_________________
Добре дошли в НФ "Моето дете": Сайт за настоящи и бъдещи родители, всичко за развитието и възпитанието на детето от 0 до 18г. www.moetodete.com

[HJKL]

Mюковисцидозата е също генитично заболяване!
Моля подкрепете Петицията им за адекватно лечение!

www.bgpetition.com/mucoviscidosis_cystic-fibrosis/index.html

_________________
БЪДИ ЧОВЕК ! www.frde.org